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ERMAFRODITISMO E PSEUDOERMAFRODITISMO

Autore: Dott. Andrioli Massimiliano

Nell’ambito dell’ermafroditismo si distinguono due forme: l’ermafroditismo vero e lo pseudoermafroditismo.

ERMAFRODITISMO VERO
L’ermafroditismo vero si ha nell’individuo un cui vi è contemporanea presenza di tessuto ovarico e testicolare.
Nell’ermafroditismo vero si distinguono tre condizioni:
a) un testicolo da un lato ed un ovaio dall’altro (30%);
b) presenza contemporanea di tessuto ovarico e testicolare (ovotestis) da un lato ed di un ovaio dall’altro;
c) ovotestis bilaterale.
Solitamente la distribuzione del tessuto gonadico influenza lo sviluppo dei genitali interni e nel caso di ovotestis l’espressione fenotipica varia in funzione della prevalenza, al suo interno, di tessuto testicolare.
Pertanto l’aspetto di questi soggetti può esser estremamente variabile ed ambiguo. Durante la pubertà, per esempio, può presentarsi contemporaneamente sia virilizzazione che sviluppo mammario.
Va ricordato che la componente testicolare non è perfettamente funzionante, anche se talvolta può produrre piccole quantità di androgeni o di spermatozoi, ed ha un discreto rischio di degenerazione neoplastica (tumore del testicolo) per cui ne è solitamente consigliata l’asportazione chirurgica (orchiectomia).
Il cariotipo piùfrequente è il 46,XX ma si può riscontrare anche il 46,XY o un mosaicismo 46,XX/46,XY.

PSEUDOERMAFRODITISMO
Lo pseudoermafroditismo, si riscontra nel soggetto in cui i caratteri sessuali o parzialmente anche i genitali, contrastano con il sesso genotipico.
Si distingue,pertanto, uno pseudoermafroditismo maschile (cariotipo 46,XY) ed uno pseudoermafroditismo femminile (cariotipo 46,XX).
Nello pseudoermafroditismo maschile i genitali sono mascolinizzati in modo incompleto, pur in presenza di cariotipo 46,XY e di testicoli.
Lo spettro clinico varia da genitali esterni completamente femminili a forme di incompleta virilizzazione (criptorchidismo, ipospadia, ambiguità genitali).
Fra le cause più frequenti ricordiamo: l’agenesia delle cellule di Leydig, difetti della sintesi androgenica (varianti dell’iperplasia surrenalica congenita), resistenza completa (Sindrome di Morris o femminilizzazione testicolare) o parziale (Sindrome di Reifestein) agli androgeni, deficit di 5-alfa-reduttasi. Cause più rare sono la Sindrome di Denys-Drash, da mutazione di WT1 (degenerazione renale, ipertensione, tumore Wilms), la Sindrome WAGR, da delezione di WT1 (anidridi, ritardo mentale, tumore di Wilms, genitali esterni ambigui, ipoplasici scroto bifido, criptorchidismo, ipospadia) e la Displasia Campomelica (mutazione SOX9).
Nello pseudoermafroditismo femminile i genitali esterni presentano gradi variabili di virilizzazione pur in presenza di cariotipo 46,XX e di ovaia.
La causa più frequente è la sindrome adrenogenitale da deficit di 21 idrossilasi (iperplasia surrenalica congenita).
Altre possibili cause possono essere il deficit dell’aromatasi (CYP19) e l’assunzione di androgeni da parte della madre durante la gravidanza con passaggio placentare al feto e sua conseguente virilizzazione.

Dott. Massimiliano Andrioli
Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

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