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IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (SINDROME ADRENO GENITALE) DA DEFICIT DI 21-IDROSSILASI

Autore: Dott. Andrioli Massimiliano

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato per descrivere un gruppo di patologie autosomiche recessive dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del cortisolo nella corteccia surrenalica (1).
Il difetto enzimatico più frequente è quello che interessa l’enzima 21-idrossilasi e determina oltre il 90-95 % delle iperplasie surrenaliche congenite (1).
Dal primo caso descritto diversi anni fa, sono stati fatti molti passi in ...

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