IPERPLASIA SURRENALICA CONGENITA (21 IDROSSILASI)

Iperplasia surrenalica congenita è il termine che insieme a sindromi adreno-genitali viene comunemente usato per descrivere un gruppo di patologie autosomiche recessive dovute alla mancanza di uno dei 5 enzimi che intervengono nella sintesi del cortisolo nella corteccia surrenalica (1).
Il difetto enzimatico più frequente è quello che interessa l’enzima 21-idrossilasi e determina oltre il 90-95 % delle iperplasie surrenaliche congenite (1).
Dal primo caso descritto diversi anni fa, sono stati fatti molti passi ...