DEFICIT ISOLATO DI ACTH

Il deficit isolato di ACTH è una rara forma di insufficienza surrenalica secondaria.
L’insufficienza surrenalica è definita come ridotta e/o insufficiente funzione del surrene. Questa può essere conseguenza di un processo distruttivo della ghiandola surrenalica (iposurrenalismo primario o malattia di Addison) o di una scarsa stimolazione della stessa da parte dell’ipofisi (iposurrenalismo secondario) o dell’ipotalamo (iposurrenalismo terziario).
Bene, il deficit isolato di ACTH è una forma di insufficienza surrenalica secondaria ed è caratterizzato da: insufficienza surrenalica secondaria con bassi livelli di cortisolo sierico, ridotta secrezione di ACTH, normale produzione degli altri ormoni ipofisari e normale morfologia dell’ipofisi alla risonanza dell’ipofisi.

CAUSE DEL DEFICIT ISOLATO DI ACTH

In generale, diverse condizioni patologiche come processi espansivi o infiltrativi dell’ipofisi (adenomi, ipofisiti) o lesioni iatrogene (traumi, interventi chirurgici, radiazioni) possono esser causa di un deficit di ACTH.
Tuttavia, per deficit isolato di ACTH si dovrebbe intendere solo quella condizione in cui il deficit di secrezione di ACTH è idiopatico, e non una conseguenza di altre patologie.
Tuttavia, la prevalenza del deficit isolato di ACTH come causa di insufficienza surrenalica secondaria non è nota.
Nel 25% dei pazienti con deficit isolato di ACTH è compresente anche un deficit di ormone della crescita (GHD) che si normalizza dopo aver iniziato una terapia sostitutiva con glucocorticoidi.
Siccome l’ insufficienza surrenalica è gravata da elevata morbilità e mortalità, è molto importante fare una corretta diagnosi anche perché una diagnosi precoce consente anche un trattamento precoce e talvolta permette di salvare la vita al paziente. Prenota una visita endocrinologia.

DIAGNOSI DEL DEFICIT ISOLATO DI ACTH

La diagnosi è spesso difficile per l’aspecificità dei sintomi in assenza di altri aspetti che possano far sospettare un’insufficienza surrenalica.
A rendere difficile la diagnosi, inoltre, è il fatto che i pazienti con deficit isolato di ACTH, di solito, stanno relativamente bene e non hanno particolari problemi clinici fino a quanto un evento stressante (per esempio un malessere, un intervento chirurgico etc.) fa precipitare la situazione causando una crisi surrenalica acuta che poi permette di effettuare la diagnosi.
La clinica si caratterizza per astenia, anoressia, perdita di peso non intenzionale, ipoglicemia.
In generale, le manifestazioni cliniche sono spesso molto simili a quelle dell’insufficienza surrenalica primaria (morbo di Addison), ad eccezione dell’ iperpigmentazione che è sempre assente.
Tuttavia, la clinica è molto più sfumata. Anche le crisi iposurrenaliche sono solitamente meno frequenti.
Inoltre, a differenza della malattia di Addison, la produzione di aldosterone è conservata e pertanto gli squilibri elettrolitici sono meno frequenti. Gli esami di laboratorio, tuttavia, possono comunque evidenziare iponatriemia, normopotassiemia ed ipoglicemia.
Oltre alla clinica, per la diagnosi è importante eseguire con il dosaggio di ACTH e del cortisolo plasmatico, che risultano entrambi bassi. Bassi valori di ACTH con un cortisolo serico inferiore a 3 μg/dl sono praticamente diagnostici per insufficienza surrenale. Per valori di cortisolo compresi tra 5 e 18 μg/dl sono richieste ulteriori indagini.
Infatti, può essere necessario associare anche l’esecuzione di un test di stimolo dinamico come il test all’ACTH (Test al Synacthen) o il test dell’ipoglicemia insulinica (ITT) per poter porre una diagnosi certa. Prenota una visita endocrinologia.

TERAPIA DEL DEFICIT ISOLATO DI ACTH

La terapia del deficit isolato di ACTH consiste nella somministrazione di glicocorticoidi; quelli più frequentemente impiegati sono il Cortone Acetato o l’Idrocortisone.
Per alcuni pazienti con malattia lieve, quasi asintomatica, la terapia sostitutiva con glucocorticoidi potrebbe non essere necessaria se non durante eventi stressanti.
Per i pazienti sintomatici, invece, di solito sono sufficienti dosi sostitutive, cioè una dose giornaliera media di 20 mg (0,30 mg/kg) di idrocortisone o 25 mg (0,35 mg/kg) di cortisone acetato.
Solitamente è necessario un dosaggio lievemente inferiore rispetto a quello necessario nel morbo di Addison e molto raramente è necessario l’impiego di mineralcorticoidi. Per maggiori informazioni leggere l’articolo sulla terapia dell’insufficienza surrenalica.

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Dott. Massimiliano Andrioli
Specialista in Endocrinologia e Malattie del Ricambio

Centro EndocrinologiaOggi, Roma
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Bibliografia

Andrioli M, Pecori Giraldi F, Cavagnini F. Isolated corticotrophin deficiency. Pituitary. 2006;9(4):289-95. Review.