Sindrome di Down e tiroide implicazioni nella funzionalità tiroidea.
La Sindrome di Down, la più comune anomalia cromosomica nell’uomo, si stima interessare circa 1 su 690 bambini nati negli Stati Uniti ogni anno.
Nel 95% dei casi la sindrome di Down è causata da un evento meiotico non disgiunzionale che dà luogo alla trisomia 21 (47 XX + 21). La non disgiunzione si verifica in un ...
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La sindrome di Nelson (Nelson’s syndrome) è una condizione che si sviluppa, non di rado, nei pazienti precedentemente affetti da malattia di Cushing sottoposti ad asportazione di entrambi i surreni (surrenectomia bilaterale).
Essa consiste nel rapido e progressivo sviluppo di una lesione espansiva a livello ipofisario che origina da cellule ipofisarie residuate dopo l’intervento di asportazione dell’adenoma ACTH-secernente che aveva determinato la malattia di Cushing.
I meccanismi fisiopatologici alla ...
La sindrome di Klinefelter, nota anche come disgenesia dei tubuli seminiferi, rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e infertilità nel maschio.
E’ causata da un’alterazione cromosomica del corredo cromosomico (cariotipo o mappa cromosomica) (47, XXY) che determina la presenza di testicoli duri, piccoli ed atrofici. Tale condizione, inoltre, si associa, anche ad azoospermia, ginecomastia ed aspetto eunucoide.
La sindrome di Klinefelter ha un’incidenza di 1:750 maschi nati vivi.
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La sindrome di turner colpisce circa 1/2000-1/2500 nate vive, ma viene tuttavia stimato che un numero molto elevato di feti che non giungono a termine è affetto da alterazioni cromosomiche compatibili con suddetta diagnosi.
La causa di tale patologia risiede nell’assenza totale o parziale di uno dei due cromosomi X e tale difetto può riguardare tutte le cellule dell’individuo o solo un certo numero percentuale di esse.
Lo studio del cromosoma X che ...
Sindrome di Cushing (ipercortisolismo) è il termine con cui si definisce il quadro clinico che fa seguito ad una prolungata esposizione ad elevati livelli di cortisonici nel sangue. Il cortisone in eccesso presente nell’ipercotisolismo può essere prodotto dal nostro organismo (cortisolo) oppure essere assunto dall’esterno (prednisone, desametasone etc.).
L’assunzione di farmaci contenenti cortisone è la causa più frequente di sindrome di Cushing in quanto la maggior parte dei pazienti sottoposti ad una terapia cronica con ...
La sindrome da inappropriata secrezione di ADH (SIADH) rappresenta una frequente causa di iponatremia (o iposodiemia). L’iponatremia è definita come una riduzione dei valori del sodio plasmatico al di sotto di 136 mmol/l (1). Questa alterazione ha un profondo impatto dal punto di vista clinico: infatti, l’iponatremia può essere presente nel 15-30% di pazienti ospedalizzati (2). L’iponatremia può essere associata a condizioni di ridotta, normale o aumentata osmolarità plasmatica (3).
In presenza di una iponatremia ipo-osmolare ha importanza, ai fini diagnostici, ...
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